전립선암에 걸릴 위험이 큰 남성은 유전적 위험을 고려하여 검사를 진행하면 빠르게 진단 할 수 있다는 새로운 연구가 있다.

영국 암 저널(British Journal of Cancer)에 발표된 엑시터 대학(University of Exeter)의 대규모 연구에서 암에 대한 유전적 위험을 GP 분류 및 의뢰 프로세스와 통합하여 진행하는 방법이 어떤 영향을 끼치는지 조사했다. 이 연구는 유전적 위험을 고려하여 도움이 필요한 사람들을 위한 의뢰를 개선할 수 있으며 중요한 것은 암 위험이 낮은 사람들을 위한 침습적 생검 조사를 피할 수 있다고 결론 내렸다. 1차 진료에서 유전적 위험을 평가하여 전립선암 위험이 가장 큰 남성을 조기에 진단할 수 있다.

전립선암은 남성이 진단받는 암의 약 25%를 차지하며 영국에서는 매년 약 52,000명의 남성이 진단받는다. 이는 영국 남성에서 두 번째로 흔한 암 사망 원인이며, 진행 단계에 비해 초기 단계에서 진단되면 5년 생존율이 두 배이다. 전립선암으로 인한 사망의 약 14%는 조기 진단을 받았다면 피할 수 있다.

영국은 매년 약 800,000명 정도 전립선암이 의심된다면 병원을 찾는다. 연구팀은 암에 대한 유전적 위험을 GP 분류에 통합하면 160,000명의 남성이 더 빠른 조사를 위해 신속하게 이송될 수 있는데 반해, 이들 중 320,000명은 안전하게 위탁 및 불쾌한 조사를 피할 수 있음을 의미한다고 추정한다.

제1 저자인 엑시터 의과대학의 독립 연구원인 해리 그린 박사는 "우리 연구는 유전적 위험을 전립선암 환자 증상 위험 평가에 통합하면 해당 환자에 대한 더 빠른 검사 결과를 가져올 수 있다는 것을 처음으로 입증했다"라고 말했다.

현재 발기부전이나 배뇨장애가 있는 남성을 대상으로 전립선특이항원(PSA) 검사를 시행하고 있지만 검사의 정확도가 불분명하고 위양성 결과가 나오는 경우가 많다. 양성 PSA 검사를 받은 남성 3명 중 1명만이 암에 걸렸다. 침습적이고 불쾌한 생검이 종종 진단을 위해 필요하다. 연구에 따르면 PSA 테스트는 암의 약 15%를 놓칠 수 있다.

연구팀은 질병과 관련된 250개 이상의 알려진 유전적 변이를 사용하여 전립선암에 대한 유전적 위험을 계산했다. 이러한 유전적 변이는 전립선암 발병의 개인의 유전적 위험을 설명하는 단일 '유전적 위험 점수'로 평가한다. 이것을 UK Biobank의 6,390명의 백인 유럽 남성의 데이터에 적용했는데, 그들의 기록은 그들이 잠재적인 전립선암 증상을 가진 사례로 나타났다.

이 연구의 수석 연구원인 엑시터 의과 대학의 선임 연구원인 Sarah Bailey 박사는 “이것은 잠재적으로 조기 암 발견을 위한 흥미로운 새로운 전략입니다. 고위험 환자를 신속하게 추적할 수 있을 뿐만 아니라 위험이 낮은 환자도 추적할 수 있습니다. 이 기술을 사용하면 일상적인 치료의 일부로 전체 게놈 시퀀싱을 제공하는 최초의 국가 의료 시스템이 될 것을 약속하는 장기 계획에 잘 부합할 것입니다.”라고 전했다.

리차드 웨스트레이크(Richard Westlake)라는 남성은 전립선암이 완치되었다고 선언되기까지 18개월 동안 불안을 견뎌냈다. 그는 현재 74세로 은퇴한 철도 기관사로 2015년 11월 처음으로 밤에 화장실을 자주 가는 것이 PSA 수치가 높아진 상태의 징후일 수 있다는 경고를 받았다.

그는 몇 달 동안 병원을 방문했다. 처음에는 생검을 받았고 그 다음에는 X-레이 및 기타 여러 검사와 함께 보다 침습적인 생검 절차를 받았으며 불편한 검사를 끝내고 결과를 기다리며 괴로워했다. 마침내 2017년 6월에 두 번째 조직 검사를 받은 후 그는 암이 없으며 모두 깨끗하다는 ‘올 클리어’ 판정을 받았다. 그는 결과에 대해 "솔직히 꽤 놀랐다"라고 말했다. “저는 항상 그것이 긍정적일 것이라고 기대했습니다. 하지만 저는 축하하지 않았습니다. 저는 그 모든 시험, 기다림, 불쾌함, 불안과 함께 매우 어려운 시간을 겪었습니다. 내가 만난 모든 의료진은 훌륭했지만 전립선암 검사는 끔찍하고 지루한 경험이었습니다. 전립선암은 남성에게 가장 흔한 암 중 하나이며 환자를 평가하는 이 새로운 방법이 전립선암 검사를 경험해야 하는 남성의 수를 줄일 수 있다면, 환자와 모두에게 엄청난 혜택이 있을 것입니다.”라고 덧붙였다.

이 연구는 '전립선암 진단을 예측하기 위해 1차 진료에서 요로 증상이 낮은 2명의 남성에게 전립선암에 대한 유전적 위험 점수 적용: 영국 바이오뱅크의 코호트 4 연구'라는 제목으로 영국 암 저널(British Journal of Cancer)에 게재되었다.

참조:
V.V. Mossine et al., "interaction of Tomato Lycopene and Ketosamine against Rat Prostate Tumorigenesis" Cancer Res.