간암은 다른 암종과 달리 많은 경우에서 조직검사 없이 영상검사와 혈액 검사(종양표지자)를 통해 진단되고, 이를 통해 진단이 되지 않는 경우 조직검사를 시행합니다.

즉, 만성 B형 혹은 C형 간염이나 간경변증 등 위험인자가 있는 사람이 복부 초음파검사에서 간에 결절이 발견될 경우 알파태아단백(alpha-fetoprotein: AFP)이라는 혈액 내 종양표지자의 수치에 따라 전산화 단층촬영 (CT), 자기공명영상 (MRI), 혈관조영술 등의 영상 검사법 중 한 가지 (알파태아단백이 200 ng/mL 이상인 경우) 혹은 두 가지 (알파태아단백이 200 ng/mL 미만인 경우)에서 간암에 합당한 소견을 보일 경우 진단이 가능합니다. 간경변증이 원래 있던 사람이 간에 2cm 이상의 결절이 초음파에서 발견되면 종양표지자 수치에 관계없이 위의 영상 검사 중 한 가지에서 합당한 소견을 보이면 역시 진단이 됩니다. 이러한 기준에 맞지 않는 경우에는 초음파를 보면서 종괴에 가느다란 바늘을 찔러 조직을 채취하는 조직검사를 시행하여 진단하게 됩니다.