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암 유전자 질환인가 대사성 질환인가

이 기사는 임정예 기자가2019년01월29일 15시01분에 최종 입력하였습니다. 총 615명이 방문하여 읽었습니다.

암 연구, 돌연변이로 인한 유전성 질환 아니고 대사성 질환
1,200명이 넘는 환자가 참여한 연구에서 미국과 브라질과 유럽을 망라하는 17개 기관의 35명의 공동 연구가로 구성된 국제적 연구진은 암은 암세포들이 에너지를 정상세포들과는 다르게 만들고 사용하기 때문에 생긴다고 공표했다. 이 연구는 암이 대사성 질환인 것을 발견했고 이는 수십 년 간의 게놈 연구를 부인하는 것이 된다.

이는 우리 모두가 교육받은 것처럼 암은 돌연변이로 발생하는 유전자 질환이 아니고, 세포의 영양소 박탈로 인한 스트레스로 발생하는 대사성 질환인 것을 시사한다고 책임 저자인 로버트 나구어니 박사가 말했다. 세포들이 산소나 설탕이나 혹은 단백질이 부족해서 충분한 에너지를 생산할 수 없는 일은 많은 암에서 흔한데, 그런 세포들은 다른 대사 경로를 이용해서 생존을 확보하지만, 불행하게도 암세포들의 그런 (성공적인) 생존은 숙주인 환자의 희생이 따르게 된다고 그는 부언해서 말했다.

이들 과학자들은 질량분석기기를 사용해서 암환자들의 혈액 속의 설탕과 아미노산과 지질의 미세한 양을 측정했고, 유방암 환자를 95% 이상의 정확도로 분명하게 식별하는 대사성 표지들을 발견했다. 유방암 환자들은 물질대사에 변화가 생기고 그런 변화가 유방암에 쉽게 걸리도록 만든다. 이런 연구결과들은 암이 돌연변이로 생기지 않고, 그보다는 영양소 공급의 제한을 극복하기 위해 돌연변이가 되었거나 되지 않은 세포경로를 차용한다는 발암 기전에 대한 새로운 개념을 뒷받침하고 있다. 암은 비만과 갈수록 더 상관관계가 있는데 이번 연구가 음식과 생활양식이 스트레스를 부추기고 그런 스트레스가 암에 걸리기 쉬운 사람들에게서 악성 종양과 사망을 유발할 수 있다는 과학적 증거를 제시하고 있다.


100년이 넘는 세월 동안 과학자들은 암이 물질대사적으로 다르다고 생각했다. 그러나 현대적인 양적 질량분석기가 등장하기 전까지는 의사들과 과학자들이 (수량의) 차이를 정확하게 측정해서 양을 잴 수가 없었다. 혈액 내의 약 200개 화학물질을 검사하고 암환자와 대조군을 비교해서, 연구진은 정상인 사람과 암환자를 분명하게 구분 짓는 현저한 차이가 있는 것을 밝혔다. 이 연구는 조기 진단을 할 수 있는 근거를 제시하고 치료 반응과 생존에 관한 예후를 제공해주고 암을 예방하는 색다른 전략에 대한 통찰력을 제공해주기 때문에 이 연구가 미칠 영향은 크다.

이런 연구결과들을 다른 종류의 암에게도 적용하는 추가적인 연구들이 실시되고 있다. 질랑분석법기는 피나 소변 같은 체액의 양을 정확하게 측정할 수 있는 기술이다. 이온 증발법을 이용해서 대단히 작은 양의 대사산물을 측정해서 비교할 수가 있다. 혈액 10 마이크로리터, 즉 1방울만 가지고도 분석을 할 수가 있다.

유방암은 미국 여성들에게 가장 흔한 암으로 2017년에 25만 명이 넘는 환자가 신규로 발생했고 4만 명이 사망했다. 조기 발견이 생존율을 개선했지만 유방 X선 검사와 초음파는 완치가 가능한 아주 초기에 유방암을 발견하지 못하는 경우가 흔하다.

참조: I. da Silva et al., "Inborn-like errors of metabolism are determinants of breast cancer risk, clinical response and survival: a study of human biochemical individuality" Oncotarget. 2018 Aug 3;9(60):31664-31681.