여름의 중턱이 다가오면서 시력이 나빠 불편함을 겪고 있던 직장인들과 대학생 등 많은 사람들이 방학 및 휴가를 맞이하여 시력교정술을 고민하고 있다.

특히 라식수술은 지난 20여 년간 전 세계적으로 안과 전문의들에 의해 시행된 수술이다. 지난 2014년 미국 식품의약품안전청이 발표한 결과에 따르면 미국 안과학회가 지난 2009년부터 2014년까지 이 수술을 받은 환자들을 대상으로 수술 전 후의 시력, 시각적 증상, 삶의 질에 관한 임상시험과 설문으로 연구가 진행한 결과, 수술 후 3개월 뒤 양안 모두 1.0 이상의 시력을 얻은 환자가 95% 이상에 달하는 것으로 밝혀지면서 그 안전성과 유효성이 입증되었다.

분당밝은안과 이호천 원장은 “라식은 비교적 안전한 수술이지만, 꼼꼼한 수술 전 검사가 뒷받침돼야 한다”며 “수술 전에 15단계에 걸쳐 50여가지 검사를 통해 수술 가능여부와 함께 본인에 맞는 수술방법을 찾게 되는데, 이 검사 중에는 아벨리노 각막이상증 유전자 검사 또한 포함돼있다”고 말했다.

‘아벨리노 각막이상증’은 각막에 물리적인 상처가 발생하게 될 시, 지속적으로 회백색의 침착물이 축적돼 각막혼탁 및 시력 소실을 유발하는 유전병으로 각막이상증 중의 한 종류다. 정식 병명은 ‘과립형각막이상증 제2형’이라고 불리며 발표된 문헌에 의하면 국내 인구 중 870명 중의 1명이 질환 연관 유전자 돌연변이를 보유하고 있다고 한다.

1988년 이탈리아 아벨리노 지방에서 이주해온 가족에게서 처음 발견된 이 질환은 부모 중 한쪽으로부터라도 이 돌연변이 유전자를 물려 받으면 증상이 나타난다. 이러한 경우 10대에 흰 점이 생기고 나이가 들어감에 따라 흰 점의 숫자와 크기가 늘어나면서 50대나 60대에는 시력이 현저하게 떨어지게 되는 것이 일반적이다.

평균 수명이 50대였던 옛날에는 신경을 쓰지 않았던 병이지만 100세 시대인 요즘에 들어서는 과거와는 전혀 다른 인식으로 주의를 기울여야 하는 병이다. 만약 부모 양쪽으로부터 이 돌연변이 유전자를 물려 받으면 약 3세 때부터 흰 점이 생기면서 각막 혼탁이 생겨 약 6세경에는 시력 소실에 이를 수도 있다.

이러한 특정 질환 연관 유전자 돌연변이를 보유한 환자의 경우 시력교정을 위한 라식이나 라섹 수술은 각막에 상처를 유발시키기 때문에 이 상처를 중심으로 각막혼탁이 급격히 진행되는 결과를 초래한다.

하지만 이것 때문에 수 많은 장점이 있는 시력교정술을 꺼릴 필요는 전혀 없다. 현재는 해당 질환과 관련된 유전자가 밝혀졌고 이를 사전에 확인할 수 있는 최신 유전자 검사 기술이 개발돼있기 때문이다.

대표적인 최신 유전자 검사 기술로는 ‘아벨리노랩 아벨리노테스트(AGDS™)’이 있다. 이는 과립형각막이상증 제2형의 원인이 되는 유전자 돌연변이의 유무를 검사하기 위한 유전자 검사법으로, 기존의 안과적 검사에 비해 여러 가지 외부 조건 등에 관계없이 정확한 예측력의 신뢰도 있는 결과를 얻을 수 있다.

한편, 분당밝은안과는 다보스포럼 미래기술선도기업(Technology Pioneers 2015)에 선정된 바 있는 안과 질환 전문 바이오 기업 ㈜아벨리노의 ‘아벨리노랩 아벨리노테스트’ 유전자 검사 서비스를 도입했으며, 라식, 라섹 등의 각막굴절수술을 원하는 환자들의 안전을 위해 철저한 검사를 실시하고 있다.