국립암센터(원장 이진수, //www.ncc.re.kr)는 세계 최초로 차세대 유전체 분석 기술을 이용한 위암의 전장유전체 분석연구를 통하여 위암 중에서 예후가 가장 나쁜 미만성 위암과 관련된 유전체 변형 및 융합유전자를 발견하였다고 발표했다. 미만성 위암은 우리나라에서 젊은 여성에 주로 발생하고, 진행 속도가 빠른 것이 특징이다.

국립암센터 이승훈 연구소장과 암유전체연구과 이연수 박사팀은 테라젠이텍스의 박종화, 조윤성 박사팀과 함께 공동으로 수행한 본 연구에서 유전성 위암에 중요하다고 알려져 왔던 CDH1 유전자의 변형이 가족력이 없는 미만성 위암 환자들에서도 중요한 역할을 한다는 것을 밝혔다. 또한, 지금까지 알려지지 않은 다수의 융합유전자들을 발견하였는데 위암 발생에 중요한 역할을 할 것으로 예상되는 이들 융합유전자의 기능이 확인되면 위암 환자 치료에 활용할 수 있는 새로운 치료제 개발이 가능할 것으로 기대된다.

책임저자인 이승훈 연구소장은 “한국인의 미만성 위암 환자들의 전장유전체 데이터와 엑솜 분석 데이터 및 기존의 자료들을 모두 합쳐서 4.3 테라베이스의 대규모 빅데이터를 정밀하게 탐색하고 분석하여 이러한 결과를 세계 최초로 발표하였다.”라고 밝혔다.

이번 연구는 유전체연구 분야의 세계적인 전문학술지인 ‘게놈 바이올로지'(Genome Biology, IF 10.3) 2014년 4월 1일자로 온라인 게재되면서, 편집자에 의해 선정되는 중요 연구 목록(Editor’s Pick)에 채택되었다.

* 전장유전체 분석(Whole Genome Sequencing) : 세포에 들어있는 DNA 전체를 분석하여 질병과 관련된 특이적 유전자 변형뿐만 아니라 구조적인 변형까지도 분석하는 방법

* 엑손(Exon) : 유전체의 전체 염기서열 가운데 3% 정도에 해당하며, 단백질 합성의 정보를 가진 부분

* 엑솜 분석(Exsome Sequencing) : 세포 내의 엑손 전체를 한꺼번에 분석하는 방법

* 융합유전자(Fusion Gene) : 서로 다른 부위에 있던 각 각의 유전자들이 유전체 변형으로 인해 하나로 연결되면서, 정상세포가 암세포로 되는데중요한 역할을 함. 대표적인 융합유전자로는 급성골수성백혈병에서 발견된 BCR-ABL과 EML4-ALK가 있다. BCR-ABL 융합유전자를 타겟으로 하여 개발된 항암제가 글리벡이며 기적의 신약으로 일컬어진 바 있다. EML4-ALK라는 융합유전자를 타겟으로 하는 크리조티닙(상품명 잴코리, XALKORI)는 비소세포폐암 치료제로 개발되었다.